داشتن خال امری بسیار شایع است، به ویژه در افرادی که پوست روشن دارند. خالها رشد بیش از حد سلولهایی از پوست هستند که آنها را ملانوسیت مینامیم، اما فاکتورهای ژنتیکی دخیل در تکوین آنها به خوبی شناخته نشده اند. هرچند خالها، مانند تومورها رشد بیش از حد سلولها محسوب می شوند، تقریبا اغلب غیرسرطان زا (خوش خیم) هستند.
نوع و مقدار ملانین در مو توسط ژنهای زیادی تعیین میشود، هرچند در مورد اغلب آنها اطلاعی نداریم. بهترین ژن رنگ موی مطالعه شده در انسان MC1R نام دارد. این ژن دستورالعملهایی برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده ملانوکورتین 1 فراهم میکند، که در مسیر تولید ملانین دخیل است.
دانشمندان تخمین زده اندکه حدود 80 % از قد افراد توسط اختلافات توالی DNA به ارث رسیده تعیین میشود، اما اینکه کدام ژنها مسئول هستند و برای اثرگذاری بر قد چه میکنند فقط تا حدی شناخته شده است. برخی جهشهای ژنیِ نادر دارای اثرات شدیدی بر قد هستند (برای مثال گونههای ژن FGFR3 که سبب آکندروپلازی، یک بیماری نادر که با قامت کوتاه مشخص میشود).
به نظر میرسد که فاکتورهای ژنتیکی نقش مهمی در تعیین جنس مو -صاف، موجدار یا فر- و ضخامت هر تار موی افراد ایفا میکنند. مطالعات نشان میدهد که در افرادی با قومیتهای مختلف ژنهای مختلفی بر بافت مو و ضخامت آن اثر میگذارد. برای مثال تنوع طبیعی (پلی مورفیسم) در دو ژن EDAR و FGFR2 با اختلافات ضخامت موی جمعیتهای آسیایی ارتباط دارند.
خلق و خوی مشابه در یک خانواده به ژنتیک یکسان و به محیطی که فرد در آن بزرگ شده است نسبت داده میشود. مطالعات دوقلوهای همسان (کسانی که 100 % DNA یکسان دارند) و خواهر برادرهای دیگرشان (کسانی که 50 % از DNA آنها را دارند) نشان میدهد که ژنتیک نقش بزرگی در این قضیه ایفا میکند.
احتمال بارداری دوقلو یک صفت پیچیده است. این صفت احتمالا توسط چندین فاکتور ژنتیکی و محیطی، بسته به نوع دوقلوها متاثر میشود. دوقلوها به دو صورت مونوزایگوت (یک تخمک لقاح یافته) و دی زایگوت (دو تخمک لقاح یافته) دسته بندی میشوند.
در ابتدا تصور میشد که یک ژن، تک دستی را کنترل میکند. اما اخیرا مطالعات نشان دادند که چندین و شاید تا 40 ژن در این صفت دست دارند. هر کدام از این ژنها احتمالا اثر کمی دارد، اما در مجموع نقش مهمی را در اولویت بندی دست ایفا میکنند. مطالعات نشان میدهند که حداقل برخی از این ژن ها به تعیین عدم تقارن راست-چپ کلی بدن که در مراحل اولیه تکوین شروع میشود کمک میکنند.
مشاوره ژنتیک یکی از خدمات درمانی است و برای کسانی که در معرض ریسک بیماریهای ژنتیکی هستند اطلاعات و پشتیبانی فراهم میکند. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در مورد ریسکهای ژنتیکی گفتگو کرده یا وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید، تشخیص یا رد میکند.
محققان برای جستجوی ژنهای اثر گذار بر روی هوش مطالعات بسیاری انجام داده اند. بسیاری از این مطالعات بر مشابهتها و اختلافات IQ در خانواده ها، به ویژه روی فرزند خواندهها و دوقلوها تمرکز کرده اند. این مطالعات نشان میدهد که فاکتورهای ژنتیکی مسئول حدود 50 % از اختلاف هوش میان افراد است.
رنگ چشم هر فرد ناشی از رنگدانههای ساختاری به نام عنبیه است، که اطراف یک حفره کوچک سیاه در مرکز چشم (مردمک) را احاطه میکند و به کنترل مقدار ورود نور به چشم کمک میکند. رنگ عنبیه در محدودهی آبی بسیار روشن تا قهوه ای تیره متغیر است. اغلب اوقات رنگ چشم به صورت آبی، سبز/سبز مایل به قهوه ای (فندقی)، یا قهوه ای طبقه بندی میشود. قهوه ای فراوان ترین رنگ چشم در دنیاست. رنگهای روشنتر مانند آبی و سبز